Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, mental, dan perilaku penderitanya.
Penyakit ini terbilang langka, karena hanya terjadi pada 1 dari 10-30 ribu kelahiran di dunia. Tetapi tetap perlu diwaspadai sejak dini, terutama oleh keluarga yang memiliki anggota dengan sindrom ini.
Penyebab Sindrom Prader-Willi
Sindrom ini disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah. Kondisi tersebut dapat menyebabkan gangguan pada fungsi kelenjar hipotalamus.
Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan benar dapat menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, dan pengaturan suhu tubuh.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Gejala dari sindrom ini dapat terus berubah seiring pertumbuhan pada penderitanya. Berikut gejala dari bayi hingga dewasa.
Gejala pada Bayi
- Kelainan bentuk wajah, mulai dari bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut.
- Penis dan testikel pada bayi laki-laki lebih kecil dibandingkan normalnya.
- Klitoris dan labia minora pada bayi perempuan lebih kecil dibandingkan normalnya.
- Otot lemah, terbukti dari kemampuan saat menghisap ASI dan kurang aktif bergerak.
- Tidak responsif, terlihat lelah, dan suara tangisannya terdengar lemah.
Gejala pada Anak-anak Hingga Dewasa
- Kemampuan berbicara anak terhambat.
- Terlambat berdiri dan berjalan.
- Kelainan fisik, seperti tubuh pendek, gangguan penglihatan, menderita skoliosis.
- Anak selalu merasa lapar sehingga berat badan bertambah dengan cepat.
- Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi.
- Perkembangan organ seksual terhambat sehingga pubertas terlambat dan sulit mendapatkan keturunan.
- Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam belajar, berpikir, dan memecahkan masalah.
- Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, gangguan kecemasan.
- Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal ataupun mengalami sleep apnea.
- Tidak sensitif terhadap rasa sakit.
Pengobatan bagi Penderita Sindrom Prader-Willi
Terapi yang dilakukan berbeda-beda tergantung gejala yang dialami oleh penderita, antara lain:
- Terapi hormon pertumbuhan.
- Terapi pengganti hormon seksual.
- Terapi penurunan berat badan.
- Terapi lain, seperti terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot, terapi untuk meningkatkan kemampuan bicara dan belajar.
Selain itu, dapat juga dengan meminum obat-obatan yang diresepkan atau dianjurkan oleh dokter. Tetapi dapat juga memilih untuk melakukan operasi jika memang diperlukan pengobatan lebih lanjut.
Komplikasi yang Dapat Dialami oleh Penderita Sindrom Prader-Willi
- Komplikasi terkait obesitas. Penderita dapat mengalami obesitas karena rasa lapar yang terus menerus dan kurangnya bergerak.
- Komplikasi akibat kekurangan hormon. Penderita dapat mengalami ketidaksuburan dan menurunnya kepadatan tulang hingga dapat menyebabkan osteoporosis.
Sindrom Prader-Willi adalah sindrom yang tidak dapat dicegah. Tetapi dapat ditangani dengan melakukan check up pada dokter terkait sehingga dapat mengetahui resiko melahirkan seorang anak dengan sindrom Prader-Willi.
